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    本发明属于法医学技术领域，具体涉及基于二代测序技术检测68个基因座的试剂盒及其使用的引物组合，尤其涉及基于二代测序技术检测67个y-str基因座和amelogenin基因座的试剂盒及其使用的引物组合。背景技术：短串联重复(shorttandemrepeat，str)是由2～6bp重复单位串联组成且***存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的dna序列，是目前法医个体识别和亲子鉴定应用*****的遗传标记。人类y染色体短串联重复(y-chromosomeshorttandemrepeats，y-str)具有父系遗传、缺乏重组、分型简单、信息量大、多态性高等特点，是研究人类的起源进化、民族差异、种族差异、群体及地区分布等的有力工具，四川多基因联合检测迈杰转化医学NGS平台创新服务。因此，y染色体str基因座多态性研究可为法医学个体识别和亲权鉴定提供重要手段，在诸如父系家族的亲权鉴定、混合斑男性成分的检测、不同男性个体混合物的分析、追溯父系迁移历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用价值。目前，四川多基因联合检测迈杰转化医学NGS平台创新服务，荧光标记多重扩增结合毛细管电泳(fluorescentlabeledmultiplexpcr-capillaryelectrophoresis，pcr-ce)是str分型的主流技术；常用的商业化y-str分型试剂盒有y23(promega)，四川多基因联合检测迈杰转化医学NGS平台创新服务、y(promega)、yfiler(thermofisherscientific)和yfilerplus。迈杰转化医学为全球合作伙伴提供包括生物标记物挖掘、药物靶点验证、伴随诊断开发等一体化解决方案。四川多基因联合检测迈杰转化医学NGS平台创新服务

2015年一项针对4853例各类实体瘤NGS研究表明，FGFR的功能异常发生于7.1%的**样本中，其中基因扩增、基因突变以及染色体重排分别占比为66%、26%及8%，FGFR1、FGFR2、FGFR3及FGFR4在发病患者中占比为3.5%、1.5%、2.0%及0.5%。发生率较高的**有尿路上皮*、胆管*、乳腺*、子宫内膜*、鳞状上皮*等，同时，在肺*、肝*等**中也发现了FGFR的异常***（图3）。图3各类实体瘤中FGFR突变频率[1]04FGFR抑制剂研究现状FGFR抑制剂有望成为泛*种靶向***的新选择，所以FGFR靶点在**领域受关注度极高，目前国内多家药企布局FGFR靶向疗法的研究开发（表2）。表2中国的FGFR抑制剂研发现状05FGFR抑制剂生物标志物研究FGFR抑制剂获批和在研药物，以及相应的临床试验生物标志物研究总结如表3。表3FGFR抑制剂及临床试验生物标志物[7-9]检测FGFR基因变异包括融合、重排、扩增和点突变以及其配体的过表达等，涉及DNA、RNA和蛋白质表达等多个生物学层面，检测方法主要有NGS，qPCR，FISH，IHC以及RNAscope等（表4）。四川多基因联合检测迈杰转化医学NGS平台创新服务迈杰基于基因组学、蛋白组学、细胞组学及病理组学等综合性转化医学平台，丰富的伴随诊断开发经验。

    RUROLimfinityNGS是适用于二代测序全流程的信息管理平台，包含您提到的样本前处理、样本接收、处理、样本存储、文库制备、测序、完成以及质控等全流程信息管理，实现了真正意义上样本全生命周期的管理，并且符合21CFRPart11电子签名的规定1.不要删除或篡改试验数据2.不隐藏不良的检验结果3.了解并符合审查审计追踪。每个反应还包含四种双脱氧核糖核苷酸的混合物，每一种对应一个DNA碱基。这些双脱氧核糖核苷酸与DNA单体十分类似，因此可以参与DNA链的增长，但是他们和天然的脱氧核糖核苷酸有两点不同：（1）他们缺少一个会影响DNA链进一步衍生的3’羟基。在DNA延伸过程中，这个3’羟基一旦加入DNA分子中就会导致链的终止；（2）每个双脱氧核糖核苷酸都有独特的荧光染料吸附，使得DNA测序的自动检测得以进行。

    ，需将磁珠固定在特制的PTP平板上。这种平板上含有许多直径约为44μm的小孔，每个小孔*能容纳一个磁珠，通过这种方法来固定每个磁珠的位置。启动测序反应后，每次向PTP平板中加入一种dNTP，如果能与待测序列配对，则会在碱基连接在模板上之后释放焦磷酸，焦磷酸通过ATP硫酸化学酶***荧光素酶产生荧光，通过PTP板另一侧的CCD照相机记录荧光，从而确定目的模板的核酸序列。ABI/SOLiDABI/SOLiD技术原理SOLiD测序技术与454技术的原理比较类似，同样是采用油包水的方式进行EmulsionPCR。不同之处在于SOLiD形成的小水滴要比454系统小得多，只有1μm大小，并且在PCR扩增的同时对扩增产物的3'端进行修饰，为下一步的测序做准备。在PCR完成之后，SOLiD技术进行测序时，其反应底物不是dNTP也不是ddNTP，而含有8个碱基的单链荧光探针混合物，在测序时，这些探针按照碱基互补规则与单链DNA模板链配对，不同的探针的5'末端分别标记不同颜色的荧光染料，每两个碱基确定一个荧光信号，相当于一次能决定两个碱基，因此，这种测序方法也被称为两碱基测序法。 MLH1抗体试剂 苏苏械备20180519号.

    然后对上述原始数据进行去卷积处理，得到该蛋白样品中主要成分的精确分子质量（如下图所示）。2小于10KDa分子量的某肽段药物精确分子量测定百泰派克生物科技通过online反相色谱分离后，直接用QExactive质谱仪对原始信号进行采集，然后利用经典的计算分子量的方法对原始数据直接进行计算，得到样品精确分子量。进入质谱之前的反相色谱分离过程中连接了紫外检测器（如下图所示），在实现对样品分离的同时，还会对样品的纯度进行评估；色谱分离的过程同样也降低了在肽段精确分子量检测过程中对样品纯度的要求。在进行肽段精确分子量计算的过程中，我们只需要找到肽段洗脱时间点的质谱原始数据（如下图所示）按照经典的计算分子质量的方法，同时对带有两个以上电荷的分子进行分子量计算，得到该肽段样品的精确分子质量。同时我们还会给高丰度的带电离子质谱原始数据供您参考（如下图所示）。MALDI与ESI的优缺点比较：进入质谱之前的反相色谱分离过程中连接了紫外检测器在技术报告中，百泰派克会为您提供详细的中英文双语版技术报告，报告包括：1.实验步骤（中英文）2.相关的质谱参数。迈杰转化医学开发的伴随诊断试剂盒,基因突变检测试剂盒,检测范围全。四川多基因联合检测迈杰转化医学NGS平台创新服务

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02FGFR通路的异常调控FGF/FGFR通路的异常调控由多种因素介导，包括：基因改变（扩增、突变和染色体易位）；自分泌和旁分泌信号；血管生成以及上皮间质转化（EMT），进而促进细胞增殖、上皮间质转化和血管生成，并推动**的发***展、侵袭、转移等（图2），其中主要的三种调控途径为：a.FGFR基因扩增导致的蛋白过表达；b.***性突变,该突变通常会导致配体亲和力的提高或受体二聚化的增加及活化（配体不存在的情况下），或激酶结构域的组成性***；c.由染色体易位导致的基因融合。图2FGFR异常调控的致*机制[5]图2FGFR异常调控的致*机制[5]03FGFR异常形式以及在不同**中的分布FGFR常见变异形式包括基因扩增/过表达、***突变、基因融合等，此外还有重排、激酶结构域重复及自分泌***等。FGFR的异常表达已在多种实体瘤肿中检测到，如过表达常发生在肺*、脑*、头颈*、前列腺*等，融合常发生在骨髓增生综合征、T细胞淋巴瘤、膀胱*和肝内胆管*等（表1）。四川多基因联合检测迈杰转化医学NGS平台创新服务

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